TCG o Test di compatibilitá genetica

Che cosa individua e cosa non individua il TCG?

Con i risultati dello screening, è possibilie effettuare uno studio di compatibilià per indivduare la coesistenza della stessa mutazione recessiva della malattia in entrambi i genitori. Con queste informazioni è possibile escludere l’assegnazione di un donatore/donatrice o consentire alla coppia di effettuare una selezione embrionale, evitando il transferimento di embrioni portatori di entrambe le mutazioni. Poiché al momento non è possibile individuare tutte le mutazioni di tutte le malattie, i genitori devono capire che in medicina non esiste il rischio zero.

In quali casi si può trasmettere la malattia ai propri figli?

Anche se siamo persone completamente sane, siamo tutti portatori di mutazioni responsabili di una malattia ereditaria recessiva. Essere portatori asintomatici non significa soffrire della malattia o avere una predisposizione a manisfestarla per tutta la vita, ma significa essere in grado di trasmetterla alla nostra prole; è quindi consigliabile essere consapevoli di questa circonstanza.

Quando entrambi i genitori sono portatori (sintomatici o asintomatici) della stessa malattia genetica recessiva, la probabilità di avere un figlio sano è del 75% (25% di non essere portatore di una delle due mutazioni e 50% di essere portatore asintomatico) e del 25% di manifestare i sintomi, se si ricevono entramble le mutazioni dai genitori.

Quando indichiamo che c’è compatibilità genetica?

Si parla di compatibilità per una specifica malattia genetica recessiva quando almeno uno dei due genitori non è portatore della malattia.

Quando è consigliabile effettuare un test di compatibilità ?

Ogni coppia può sottoporsi a questo test prima di iniziare a cercare una gravidanza, sia per via naturale – poiché è bene conoscere il rischio di soffrire di una malattia genetica – sia attraverso un trattamento di riproduzione assistita.

La Società Spagnola di Fertilità lo raccomanda alle coppie che si sottoporranno a un trattamento con gameti (ovuli o spermatozoi) di un donatore. Questo ci permetterà di selezionare un donatore che non sia portatore della stessa mutazione del membro della coppia che fornisce i gameti, utilizzando così tutti i mezzi a nostra disposizione per ridurre al minimo i rischi, come stabilito dalla legge 14/2006 sulla procreazione assistita.

Cosa fare se viene rilevata una mutazione?

Quando è necessaria la donazione (donne single, coppie di donne o coppie in cui uno dei coniugi non è in grado di apportare il proprio gamete), se viene rilevata una mutazione, l’assegnazione del donatore sarà determinata, oltre che dal fenotipo e dal gruppo sanguigno, dal fatto che non siano portatori della stessa mutazione.

Nel caso in cui venga rilevata una mutazione nello stesso gene in entrambi i partner, per ridurre al minimo il rischio di avere un figlio che sviluppi la malattia, le opzioni disponibili sono:

• Per le coppie in cui entrambi i partner apportano i propri gameti: fecondazione in vitro con DGP.
• Per le coppie in cui uno dei coniugi rinuncia ai propri gameti: utilizzando i nostri donatori geneticamente selezionati, attraverso il sistema di compatibilità dei donatori Ginefiv.