Proves diagnòstiques
TCG o Test de Compatibilitat Genética
Què és el Test de Compatibilitat Genètica?
El Test de Compatibilitat Genètica és un estudi genètic dirigit, que té com a finalitat establir l’estatus de portador/no-portador de determinades mutacions que puguin ser causants de malalties recessives que podrien manifestar-se en els futurs fills.
En què consisteix el TCG?
Amb les proves de compatibilitat o Test de Compatibilitat Genètica es fa una cribatge de les mutacions més freqüents en la població, de manera que es detecta la possibilitat que una mutació d’una malaltia determinada coincideixi en la mateixa parella reproductiva (ja sigui dins de la parella mateixa o bé de cara a seleccionar un donant).
Somnis complerts
Fuimos a Ginefiv porque a varias amigas les había funcionado y ya eran mamás. El pronóstico no era muy favorable, ya que yo tenía baja reserva ovárica, pero el doctor nos dijo que los óvulos que tuviera podían ser de buena calidad.
Me hicieron la primera inseminación que vivimos con mucha emoción sabiendo que prácticamente era imposible que funcionara a la primera, pero en la betaespera yo ya sospechaba que estaba embarazada. Y nos dieron la ansiada noticia: ¡estábamos embarazadas! Y sí, a la primera, había funcionado.
Nueve meses después nació nuestra pequeña Olivia, de la que no podemos estar más enamoradas.
Llegamos a Ginefiv por recomendación de unos amigos y desde la primera visita ni nos planteamos buscar otras clínicas.
Veníamos de más de 7 años de tratamientos fallidos en la Seguridad Social.
En Ginefiv me quedé embaraza en la segunda transferencia.
Solo tenemos buenas palabras para Ginefiv y su forma de cuidarnos. Encontramos la mejor clínica y a la mejor doctora del mundo.
Hicimos en Ginefiv un tratamiento de ovodonación y dos tratamientos de adopción de embriones. Las doctoras siempre nos decían que lo conseguiríamos. Estábamos en plena pandemia y nos cuidaron muchísimo hasta que ¡por fin nos quedamos embarazados! Tenemos un precioso niño y estamos muy agradecidos por todo a Ginefiv porque nunca se rindieron con nosotros. Médicos, enfermeras, atención al paciente… siempre que llamaba con dudas estaban ahí.
Es un camino duro pero tenemos muy buenos recuerdos. Muchas gracias.
Agotada de otra clínica llegué a ellos y menudo cambio para bien. Pasaban los meses sin conseguir quedarme embarazada y las pruebas indicaban que no existían impedimentos para ello.
Después de un tiempo lo hemos logrado. Y todo a pesar del momento vivido de incertidumbre por la salud, pero pensando en mi peque se me cambia el ánimo.
Agradecerles a todos el trabajo.
Nos aconsejaron una FIV con microinyección en la que obtuvimos buenos embriones.
Me transfirieron tres de esos “pequeños” y me quedé embarazada de Cristina.
Todo fue tan bien y tan fácil que a los 15 meses decidimos buscar un hermanito. No pudo ser a la primera pero al tercer intento con embriones descongelados dio fruto y vino nuestra segunda hija, Carolina. Imposible ser más felices.
Los mejores profesionales, la mejor atención. Dimos con Ginefiv por una pareja conocida cuando estábamos en plena pandemia. Aunque teníamos muchas dudas, afortunadamente no desistimos y ahora estamos esperando a nuestra hija.
¡Vaya aventura con pandemia y todo! Gracias a todo el equipo de atención al paciente, a las psicólogas, al equipo médico, recepción… a todos.
Clínica muy profesional, personal atento y resolutivo durante todo el tratamiento. Asistencia personalizada en francés (correo, teléfono o in situ) para francófonos. Para elegir sin dudarlo para un tratamiento de reproducción asistida en el extranjero.
Què detecta i què no detecta el test de compatibilitat genètica?
Amb els resultats del cribatge es pot realitzar l’estudi de comparació (compatibilitat) per tal de detectar la coexistència d’una mateixa mutació d’una malaltia recessiva en tots dos progenitors. Amb aquesta informació es pot descartar l’assignació d’un donant o permetre a la parella fer una selecció embrionària, evitant la transferència d’embrions que portin totes dues mutacions. Com que ara per ara no és viable detectar totes les mutacions de totes les malalties, els progenitors han d’entendre que el risc zero en medicina no existeix.
En quins casos pots transmetre la malaltia al teus futurs fills?
Tot i ser persones completament sanes, tots som portadors de mutacions responsables d’alguna malaltia recessiva hereditària. Ser portador asimptomàtic no significa patir la malaltia ni tenir predisposició a manifestar-la al llarg de la vida, però sí que implica poder transmetre-la a la nostra descendència; per això és convenient conèixer aquesta circumstància.
Quan tots dos progenitors són portadors (simptomàtics o asimptomàtics) d’una mateixa malaltia genètica recessiva, la probabilitat de tenir un fill sa és del 75% (del 25% de no portar cap de les dues mutacions i del 50% de ser portador asimptomàtic) i del 25% de manifestar símptomes, en rebre totes dues mutacions dels progenitors.
Quan diem que hi ha compatibilitat genètica?
Diem que hi ha compatibilitat respecte a una malaltia genètica recessiva concreta quan al menys un dels dos progenitors no n’és portador.
Quan aconsellem portar a terme un test de compatibilitat?
- Qualsevol parella és susceptible de realitzar aquesta prova abans de començar a buscar un embaràs, tant si és per mitjans naturals –ja que és bo saber quin risc hi ha de patir una malaltia genètica– com si és a través d’un tractament de reproducció assistida.
- La Sociedad Española de Fertilidad la recomana a les parelles que duran a terme un tractament amb gàmetes (òvuls o semen) procedents d’un donant. Això ens permetrà seleccionar un donant que no sigui portador de la mateixa mutació que el membre de la parella que aporta els gàmetes, i per tant emprar tots els mitjans al nostre abast per a minimitzar riscos, tal com contempla la Llei 14/2006 de reproducció assistida.
Què cal fer si es detecta una mutació?
Quan és necessari recórrer a la donació (dones solteres, parelles de dones o parelles en què algun dels dos cònjuges no pot aportar el seu gàmeta), si es detecta una mutació l’assignació del donant es veurà determinada no tan sols pel fenotip i el grup sanguini sinó també per no ser portador de la mateixa mutació.
En el cas que es detecti una mutació en el mateix gen en tots dos membres de la parella, per tal de minimitzar el risc de tenir un fill que desenvolupi la malaltia les opcions disponibles serien:
- Parelles en les que tots dos cònjuges aportin els seus propis gàmetes: fecundació in vitro amb DGP.
- Parelles en què un dels cònjuges renunciï als seus gàmetes: recórrer als nostres donants genèticament seleccionats, a través del sistema de compatibilitat de donants de Ginefiv.
Demana cita o consulta amb un especialista
Tens l’opció de fer la teva primera consulta in situ a la clínica o per videoconferència. Tria l’opció més adequada per a tu.
