¿Qué es el cariotipo y cómo afecta a la fertilidad?

Publicado el 26/02/2025

El cariotipo es una prueba clave en los tratamientos de fertilidad, ya que permite detectar alteraciones cromosómicas que pueden comprometer la capacidad reproductiva.

Cariotipo: qué es y para qué sirve

El cariotipo es la prueba que permite analizar la estructura y el número de cromosomas.

El estudio del cariotipo y la genética en reproducción asistida es esencial porque algunas alteraciones pueden estar en equilibrio en la pareja, pero causar infertilidad, abortos espontáneos recurrentes y/o mayor riesgo de síndromes genéticos en la descendencia.

¿Qué es un estudio de cariotipo?

El estudio de cariotipo es un análisis genético que permite examinar los cromosomas de una persona a través de una muestra de sangre. Esta prueba ayuda a detectar:

  • Alteraciones numéricas, como el síndrome de Turner (45,X0) o el síndrome de Klinefelter (47,XXY)
  • Alteraciones estructurales, como cambios en la disposición de los cromosomas (translocaciones o inversiones) o la pérdida/ganancia de fragmentos cromosómicos (deleciones o duplicaciones).
cariotipo y fertilidad Ginefiv

Este análisis se recomienda en parejas que han experimentado dificultades para conseguir embarazo, abortos de repetición o antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Análisis de cariotipo en fertilidad: ¿para qué se utiliza?

El cariotipo en tratamientos de fertilidad es una herramienta clave para determinar la causa de infertilidad en algunas parejas. Su utilización permite:

  • Detectar alteraciones genéticas que puedan dificultar la concepción.
  • Evaluar la posibilidad de transmitir síndromes cromosómicos a la descendencia.
  • Determinar la mejor estrategia en tratamientos de reproducción asistida, como la Fecundación In Vitro (FIV) o la Inseminación Artificial.

En caso de detectar anomalías, los especialistas pueden recomendar técnicas como el Test Genético Preimplantacional (PGT-SR) para seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas y aumentar la probabilidad de conseguir embarazo durante un tratamiento de fertilidad.

PGT-SR Ginefiv

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